“La Puglia si conferma prima della classe in Italia per lo screnning neonatale. Parola dell’Osservatorio malattie rare (OMAR). 

Sono 61, infatti, le malattie inserite nel pannello diagnostico obbligatorio per ogni neonato pugliese, così da consentire le cure più tempestive. 

Questo risultato lusinghiero è stato conseguito grazie al consenso unanime del Consiglio regionale su diverse mie proposte di legge, scritte con la consulenza appassionata e continuativa del genetista Mattia Gentile e i suggerimenti del patologo clinico Simonetta Simonetti. Ovviamente guardiamo sempre avanti, pronti a raccogliere nuove sfide e nuovi ampliamenti del pannello, in relazione alla disponibilità di nuove cure.”  Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione della Puglia Fabiano Amati. 

“Le malattie sottoposte a screnning obbligatorio sono quelle per la cui cura vi è una terapia efficace ove somministrata tempestivamente: tutto ciò fa emergere, dunque, la necessità della diagnosi precoce. 

Le 61 malattie, introdotte come screening obbligatorio con diverse leggi regionali, sono:

Fenilchetonuria;

Iperfenilalaninemia benigna;

Deficit della biosintesi del cofattore biopterina;

Deficit della rigenerazionedel cofattore biopterina;

Tirosinemia di tipo I;

Tirosinemia di tipo II;

Tirosinemia di tipo III;

Malattia delle urine a sciroppo d’acero;

Omocistinuria (difetto CBS);

Omocistinuria (difetto severo di MTHFR);

Deficit di glicina N-metiltransferasi;

Deficit di metionina adenosiltransferasi;

Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi;

Citrullinemia di tipo I;

Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina);

Acidemia argininosuccinica;

Argininemia;

Acidemia glutarica di tipo I;

Acidemia isovalerica;

Deficit di beta-chetotiolasi;

Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica;

Acidemia propionica;

Acidemia metilmalonica (Mut);

Acidemia metilmalonica (Cbl-A);

Acidemia metilmalonica (Cbl-B);

Acidemia metilmalonica  con omocistinuria (deficit di Cbl-C);

Acidemia metilmalonica  con omocistinuria (deficit di Cbl-D);

Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi;

Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi;

Acidurie 3-metil glutaconiche;

Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi;

Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi;

Deficit del trasporto della carnitina;

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I;

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II;

Deficit di carnitina-acilcarnitina  traslocasi;

Acidemia glutarica di tipo II;

Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale;

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga;

Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga;

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media;

Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta;

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta;

Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi;

Galattosemia;

Deficit di biotinidasi;

Ipotiroidismo congenito;

Fibrosi cistica;

SMA; 

Malattia di Fabry; *l

Malattia di Pompe; 

Malattia di Gaucher;

Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); 

X-Linked agammaglobulinemia (XLA); 

Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); 

Distrofia muscolare di Duchenne;

Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD);

Sindrome adrenogenitale.”